Talasemiile
Talasemiile sunt un grup de anemii hemolitice ereditare microcitare, caracterizate prin deficit de sinteza a Hb(=hemoglobina). Ele sunt comune populatiei de origine mediteraneana, africana si SE Asiei. Semnele si simptomele sunt consecintele anemiei, hemolizei, splenomegaliei, hiperplaziei de maduva osoasa si, daca s-au realizat multimple transfuzii, supraincarcarii cu fier. Diagnosticul se bazeaza pe analiza cantitativa a Hb. Tratamentul in formele severe poate include transfuzii, splenectomie, chelatori si transplant de celule stem. ETIOLOGIE SI FIZIOPATOLOGIE Talasemia este una dintre cele mai frecventa tulburari ereditare ale productiei de Hb. Rezulta din sinteza deficitara de Hb cauzata de scaderea productiei cel putin a unui lant polipeptidic de globina. Beta-talasemia rezulta din scaderea productiei de lanturi polipeptidice beta. Transmiterea este autosomala: heterozigotii sunt purtatori si au anemie microcitara asimptomatica usoara sau moderata; homozigotii dezvolta...
Comentarii
Trimiteți un comentariu