Talasemiile


Talasemiile sunt un grup de anemii hemolitice ereditare microcitare, caracterizate prin deficit de sinteza a Hb(=hemoglobina). Ele sunt comune populatiei de origine mediteraneana, africana si SE Asiei. Semnele si simptomele sunt consecintele anemiei, hemolizei, splenomegaliei, hiperplaziei de maduva osoasa si, daca s-au realizat multimple transfuzii, supraincarcarii cu fier. Diagnosticul se bazeaza pe analiza cantitativa a Hb. Tratamentul in formele severe poate include transfuzii, splenectomie, chelatori si transplant de celule stem. 

ETIOLOGIE SI FIZIOPATOLOGIE
Talasemia este una dintre cele mai frecventa tulburari ereditare ale productiei de Hb. Rezulta din sinteza deficitara de Hb cauzata de scaderea productiei cel putin a unui lant polipeptidic de globina.
Beta-talasemia rezulta din scaderea productiei de lanturi polipeptidice beta. Transmiterea este autosomala: heterozigotii sunt purtatori si au anemie microcitara asimptomatica usoara sau moderata; homozigotii dezvolta o anemie severa si o hiperactivitate a maduvei osoase. 
Alfa-talasemia rezulta din scaderea productiei de lanturi polipeptidice alfa, are un pattern ereditar mai complex, deoarece controlul genetic al sintezei lanturilor alfa implica 2 perechi de gene. Heterozigotii au defect al unei singure gene sunt, de obicei, normali clinic. Heterozigotii cu defect de 2 sau 4 gene tind sa dezvolte o anemie microcitara usoara sau moderata, dar fara simptome. Defectele tuturor celor 4 gene sunt letale intrauterin, deoarece Hb in care lipsesc lanturi alfa nu poate transporta O2. 

 SEMNE SI SIMPTOME
Manifestarile clinice ale talasemiilor sunt similare dar de severitate diferita. Beta-talasemia majora se prezinta la varsta de 1-2 ani cu simptome de anemie severa si supraincarcare cu fier prin transfuzii si absorbtie. Pacientii sunt icterici, apar ulcerele gambiere si colelitiaza. Este frecventa splenomegalia, adesea masiva. 
Sechestrarea splenica poate aparea accelerand distructia eritrocitelor normale transfuzate. Hiperactivitatea maduvei osoase conduce la ingrosarea oaselor craniului si eminentelor malare. Atingerea oaselor lungi predispune la fracturi patologice si afecteaza dezvltarea, cu posibila intarziere a pubertatii sau absentei ei. Depozitele de fier din musculatura cardiaca pot produce insuficienta cardiaca. Este tipica hemosideroza hepatica, conducand la afectarea functionala si ciroza. 

 DIAGNOSTIC
Talasemiile se suspicioneaza la pacientii cu istoric familial, semne sau simptome sugestive sau anemie hemolitica microcitara. Daca se pune acest diagnostic de prezumtie, se vor realiza teste de laborator pentru anemiile microcitare si hemolitice si se vor face studii cantitative pentru Hb. Concentratiile serice ale bilirubinei, ale fierului si ale feritinei sunt crescute.

 PROGNOSTIC SI TRATAMENT
Speranta de viata este normala pentru persoanele cu beta-talasemie minora sau cu alfa-talasemie minora. Starea generala a persoanelor cu boala cu Hb H variaza. Speranta de viata scade la persoanele cu beta-talasemie majora, numai unii dintre ei apucand varsta pubertatii. 
Persoanele cu alfa- si beta-talasemie minora nu necesita tratament. Splenectomia poate fi de folos daca boala cu Hb H produce anemie severa sau splenomegalie. 

 Ce alimentatie se recomanda?
- Bazata pe fier si vitamina C; vitamina C permite o absorbtie cat mai mare a fierului;
-Acid folic. 
















Comentarii

Trimiteți un comentariu

Postări populare de pe acest blog

Malnutritia Protein-Energetica

Imagine
Malnutritia protein-energetica(MPE) sau malnutritia protein-calorica este un deficit energetic cauzat de reducerea cronica a tuturor macronutrimentelor. De obicei, include si deficitul multor micronutrimente. MPE poate fi acuta sau totala(inanitia) sau graduala. Severitatea variaza de la deficiente subclinice la cele evidente(cu edeme, caderea parului si atrofia pielii) si pana la inanitie.  In tarile dezvoltate, MPE este frecventa la persoanele varstnice institutionalizate si la pacientii cu afectiuni care scad apetitul sau afecteaza digestia, absorbtia sau metablismul nutrimentelor. In tarile in curs de dezvoltare, MPE afecteaza copiii care nu consuma suficiente calorii sau proteine.  MPE primara este cauzata de un aport nutritional inadecvat. Peste tot in lume MPE primara apare in special la copii si varstnici care nu au acces la nutrimente, desi la varstnici o cauza comuna poate fi depresia; de asemenea poate aparea datorita postului sau anorexiei nervoase.  La copii
Citiți mai multe

Deviatii patologice ale coloanei vertebrale

Imagine
Spune-mi ce pozitie ai,  Ca sa-ti spun ce deviatie patologica ai... Foarte multi dintre noi nu adoptam o pozitie normala a coloanei. Stam la birou ore in sir fara sa ne gandim cat de mult rau ne facem =, adoptand pozitia aia cocosata, sau lesinat pe spate...sau mergem la sala si facem fel si fel de exercitii cu greutati fara sa ne protejam. Si fara sa ne dam seama dezvoltam patologii ale coloanei vertebrale pe care abia tarziu le bagam in seama. HIPERCIFOZA TORACICA sau pe scurt CIFOZA se caracterizeaza prin accentuare excesiva a curburii toracice; coloana vertebrala se arcuieste spre posterior. Acest aspect patologic poate fi cauzat de eroziunea a partii anterioare a uneia sau mai multor vertebre. Se produce prin osteoporoza. Osteoporoza afecteaza mai ales trabeculele orizontale ale osului spongios al corpului vertebral. Trabeculele verticale care raman fara suport nu vor rezista la compresia si fracturile prin compresie sustinuta, ducand la tasarea vertebrei toracice.
Citiți mai multe

Sindromul nevrotic

Imagine
Sindromul nevrotic se caracterizeaza printr-un conflict interior nerezolvat care determina suferinta psihica si corporala. Este adesea mascat si suporta toate explorarile inutile. In eseta este o slabire a eu-lui, o neincredere in fortele proprii, o descurajare, o umilire, o sfortare, un fel de agatare de existenta, de mentinerea situatiei sociale, a familiei, o implorare a compasiunii, adesea o victimizare de catre partenerii psihopati.  La nevrotic suferinta este blamata si greveaza sistemul de psihiatrie in asa masura incat acesta nu se mai poate ocupa de patologia majora. Ey a considerat nevroza ca pe un defect de dezvoltare in perioada adolescentei printr-un mecanism de ratare a identitatii. Nevroticul ar fi omul care isi alege gresit cariera sau drumul in viata, urmand sa suporte framantarile, regretele acestei greseli; ar fi o incurcatura vocationala.  Nu este un sindrom omogen si cu cat se indeparteaza de neurastenie catre obsesivo-fobic si isteric, factorii extern
Citiți mai multe