Boala Von Willebrand

Boala Von Willebrandt este un deficit ereditar de factor von Willenbrandt(FvW), care determina disfunctie plachetara. Predispozitia catre sangerare este, de regula, redusa. Testele de screening arata un timp alungit de sangerare, numar crescut de plachete si, posibil, o usoara alungire a TPT. Diagnosticul se bazeaza pe nivele scazute de antigen FvW si pe activitatea anormala a cofactorului pentru ristocetina. Tratamentul implica rezolvarea sangerarii prin terapie de substituire sau desmopresina. 

SEMNE SI SMPTOME

Manifestarile hemoragipare sunt usoare catre moderate si se manifesta la aparitia rapida de contuzii; sangerari din leziuni cutanate usoare care se pot opri si sa reinceapa dupa cateva ore; uneori, sangerare menstruala mare si hemoragie anormala dupa proceduri chirurgicale.

DIAGNOSTIC

Se suspicioneaza la pacientii cu sangerari patologice, mai ales la cei cu istoric familial de sangerare. Testele de coagulare arata un numar normal de plachete, INR normal, timp de sangerare alungit si, uneori, TPT usor alungit. In orice caz, factorii care cresc temporar nivelul FvW pot determina rezultate fals negative in formele usoare de BvW. 

Diagnosticul definitiv necesita determinarea concentratiilor totale de antigen FvW din plasma; functia FvW, testata prin capacitatea plasmei de a sustine aglutinarea plachetelor normale prin ristrocetina si nivelul plasmatic al factorului VIII. 

Tratamentul implica substituirea FvW prin transfuzii concentrate pasteurizate de puritate medie de FvW, care contin componenete FvW. Aceste concentrate sunt inactive viral si, de aceea, nu transmit infectia HIV sau hepatita. Deoarece nu determina infectii transmise prin transfuzie, aceste concentrate sunt preferate utilizarii de crioprecipitat din trecut. 

Desmopresina este un analog al vasopresinei care stimuleaza eliberarea de FvW in plasma si poate creste concentratiile de factor VIII.